Short Summary

Erfelijke aandoeningen van het perifeer zenuwstelsel vormen een complexe, klinische en genetische heterogene groep van neurologische ziekten bij de mens. De best gekende aandoening is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), gekenmerkt door een progressieve verzwakking en atrofie van de spieren in handen en voeten, en skeletfwijkingen zoals holvoeten. Sommige varianten van CMT kunnen een ernstige handicap veroorzaken op jonge leeftijden. Om tot een efficiënte diagnose en behandeling te komen gebruiken we een geïtegreerde strategie die vertrekt van de identificatie van het onderliggende genetisch defect. Dit vormt het startpunt van celbiologische studies die leiden tot inzichten in de pathomechanismen van deze aandoeningen. Het huidig onderzoek concentreert zich in de hoofdzaak op genen die recent werden geïdentificeerd in ons laboratorium.